lovesouthernsocial.com

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır, ancak tedavi edilebilir. Anlamak

Orak hücreli anemi, Brezilya'da en yaygın kalıtsal hastalık olan önemli bir genetik anomalidir. Mutasyon Afrika kıtasında ortaya çıktı ve Afrika, Suudi Arabistan ve Hindistan'da yüksek insidans ile gezegenin farklı bölgelerindeki popülasyonlarda bulunabilir.

Orak hücreli anemi veya orak hücreli anemi olarak da adlandırılan orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin anormal üretimi olduğunda ortaya çıkar ve kırmızı kan hücrelerinin deformasyonuna neden olur. Bu deformasyon hücre duvarını kırarak kansızlığa neden olur. Bu yırtılma nedeniyle, kırmızı hücre duvarı orak şeklindedir - bu nedenle "orak hücre" adı.

Orak hücreli anemi esas olarak siyahi insanları etkiler, ancak yüksek oranda farklılaşma nedeniyle diğer ırklardan insanları da etkilemiştir.

Neden

Orak hücreli aneminin nedeni genetiktir. Gen mutasyonu, yüksek sıtma insidansı bağlamına uyum sağlamanın bir yolu olarak ortaya çıktı. Kırmızı kürenin deforme olmuş şekli ile sıtma virüsü, orak hücre anemi genine sahip popülasyona ulaşmadı ve hayatta kalabilmek için gen nesilden nesile aktarıldı.

Belirtiler

Orak hücreli anemi semptomları yaşamın ilk yılında ortaya çıkmaya başlayabilir. Bu nedenle erken teşhis, hastalığı olan kişiler için kaliteli bakım üzerindeki olumlu etkinin ana ölçüsü olarak önemlidir.

Orak hücre anemisi olan kişilerde çok çeşitli semptomlar vardır. Neredeyse hiç semptomları olmayabilir, çok az kan transfüzyonu gerektirir veya hiç gerektirmezler ve bu nedenle mükemmel bir yaşam kalitesine sahiptirler. Ancak, uygun tıbbi bakıma rağmen, kemik ağrısı, mide ağrısı, tekrarlayan enfeksiyonlar, bazen çok ciddi ve ölüme yol açabilen semptomlarla çok şiddetli hastalık atakları geçiren bazı insanlar var.

Orak hücreli aneminin ana belirtileri şunlardır:

• El ve ayaklarda şişlik ile enfeksiyon ve ağrı;
• Ciddi ve kalıcı hasara sahip beyin efüzyonları;
• solgunluk;
• Gözlerin sarımsı beyazı (sarılık);
• Kemik ağrısı;
• Karaciğer, akciğerler, kalp ve böbrekler gibi en önemli organlarda ömür boyu hasar oluşmasına bağlı komplikasyonlar;
• Bacaklarda iyileşmesi zor ülserler;
• Priaprism (belirgin bir neden olmaksızın saatlerce sürebilen ağrılı penil ereksiyon).

Orak hücreli anemi tedavi edilebilir mi?

Ne yazık ki, orak hücreli aneminin tedavisi yoktur. Ancak tedavisi vardır ve semptomları önlemek için uygulanması önemlidir.

Tedavi

Orak hücre anemisinin tedavisi ilaç, kan nakli ve hatta kemik iliği nakli ile yapılabilir.

2 aydan 5 yaşına kadar olan çocuklarda genellikle zatürreyi önlemek, krizler sırasında ağrıyı gidermek için penisilin, analjezik ve antienflamatuar ilaçlar, kandaki oksijen miktarını artırmak ve nefes almayı kolaylaştırmak için oksijen maskesi kullanılır.

Orak hücreli anemi tedavisi, enfeksiyonları önlemek için ömür boyu sürmelidir. Tedavi edilmeyen orak hücreli anemisi olan kişiler, genel enfeksiyondan daha kolay ölebilir.

Teşhis

Orak hücreli anemi tanısı, bebeğin yaşamının ilk günlerinde topuk prik testi yapılır yapılmaz konulmalıdır. Bebeğin hemoglobin S konsantrasyonu %45'in üzerinde olduğunda orak hücreli anemi saptanır.

Ancak eğer bebeğe topuk prik testi yapılmamışsa, kan sayımı yapılarak orak hücreli anemi teşhisi konulabilir.

Orak hücreli anemi, doğumdan önce amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yoluyla da teşhis edilebilir.